Abstract
目的： 评价基于二代测序（NGS）检测技术下的克隆性基因突变对核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）预后的影响。 方法： 回顾性分析2011年7月至2017年8月在苏州大学附属第一医院血液科诊治的195例成人初治CBF-AML患者，其中诱导化疗达完全缓解的患者190例，包括134例RUNX1-RUNXIT1(+) AML和56例CBFβ-MYH11(+)AML，年龄15~64岁，中位随访时间43.6个月。采用Log-rank检验和Cox回归模型分析临床因素和基因突变对患者总生存（OS）和无病生存（DFS）的影响。 结果： 在195例患者中，KIT基因突变发生率最高（47.6%），其次为NRAS（20.0%）、FLT3（18.4%）、ASXL2（14.3%）、KRAS（10.7%）、ASXL1（9.7%）。按基因功能分类，酪氨酸激酶信号通路基因突变发生率最高（76.4%），其次为染色质修饰相关基因（29.7%）。在接受强化巩固治疗的患者中，CBFβ-MYH11(+)AML患者的OS有优于RUNX1-RUNXIT1(+)AML患者的趋势（P＝0.062）。染色质修饰相关基因突变仅在RUNX1-RUNXIT1(+)AML中检出，但对患者的DFS无明显影响（P＝0.557）。染色质修饰相关基因突变阳性且接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的患者预后最好。多因素分析显示KIT exon17突变为影响RUNX1-RUNXIT1(+)AML患者DFS的独立危险因素（P<0.001），allo-HSCT能明显改善RUNX1-RUNXIT1(+)AML患者的DFS（P＝0.010）。 结论： 合并KIT exon17突变的RUNX1-RUNXIT1(+)AML患者预后差，allo-HSCT可改善这部分患者的预后，allo-HSCT也能使染色质修饰相关基因突变阳性患者的预后得到改善。.
| Original language | English (US) |
|---|---|
| Pages (from-to) | 646-653 |
| Number of pages | 8 |
| Journal | Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi |
| Volume | 42 |
| Issue number | 8 |
| DOIs | |
| State | Published - Aug 14 2021 |
Keywords
- Core binding factors
- Gene, KIT
- Genetic mutations
- Leukemia, myeloid, acute
ASJC Scopus subject areas
- General Medicine